Генетический анализ: что это?

Что такое генетический анализ? Такой вопрос возникает у многих беременных, которым назначили его прохождение. Генетический анализ необходимо делать для того, чтобы выяснить причины, по которым женщина не может выносить плод. Также такую процедуру назначают для определения различных рисков пороков развития или заболеваний, которые являются наследственными или же при возникновении тератогенных факторов непосредственно во время беременности или еще до зачатия. Лучше такой анализ проводить во время планирования беременности.

Причины для проведения медико-генетической консультации

Причин, по которым беременной женщине или только планирующей завести ребенка могут назначить медико-генетическую консультацию достаточно много:
— беременность после 35 лет;
— выявление наследственных заболеваний;
— врожденные пороки у родившегося ребенка;
— браки между близкими родственниками;
— радиация, рентгенологическое обследование, прием вредных лекарств при зачатии и во время беременности;
— применение во время беременности острой вирусной инфекции (ОРВИ, краснуха, токсоплазмоз, грипп);
— выкидыши и мертворождение;
— если по УЗИ и биохимическому исследованию беременная входит в группу риска.
генетический анализ при беременности

Планирование беременности и генетический анализ

Во время планирования беременности можно обратиться к врачу профессионалу в области генетики. Врач-генетик:
-оценит родословную родителей, желающих завести ребенка;
— сделает анализ кариотипа или качественную и количественную оценку хромосом;
— сделает прогноз здоровья, которое будет у будущего малыша;
— обратит внимание на заболевания супругов;
— даст оценку всем вредным факторам, которые могут неблагоприятно сказаться на здоровье и развитии малыша.
Если у врача появятся сомнения, то он может прибегнуть к помощи дополнительного обследования, например, назначить консультацию у терапевта, эндокринолога или невролога, а также сделать биохимический анализ крови.

Основные шаги проведения генетического анализа при беременности.

Во время беременности генетический анализ является более трудоемким и сложным процессом, поэтому его проведение проходит в несколько этапов:
1 этап
На сроке около 10-14 недели можно выявить врожденную патологию плода, поэтому в этот период желательно пройти обследования УЗИ. Основным признаком наличия отклонений является ширина шейно-воротникового пространства (у здорового ребенка от 2,5 до 3 мм).
2 этап
На дано этапе проводится анализ хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и альфа-фетопротеина (АФП). Первый показатель вырабатывается плацентой или хорионом, а АФП является белком вырабатывающимся печенью плода. В результате можно выявить патологию хромосомную или наследственную, а также пороки нервной трубки. Период проведения анализа от 16 до 20 недель беременности. Для более точного результата желательно пройти обследование в 17-18 недель.
3 этап
Еще одно УЗИ на 20-24 неделях беременности. Постановка диагноза является боле точной, и возможно обнаружить маленькие пороки развития, количество околоплодных вод и аномалии плаценты.
В случае выявления патологии применяются инвазивные методы обследования: биопсия хориона, амниоцентез и кордоцентез. Во время данных обследований берут забор пуповинной крови, клеток плода или хориона.